yk-ydom.ru Лучший женский портал
Главная > Статьи > Диета перед сдачей крови на генетику при беременности

Диета перед сдачей крови на генетику при беременности

Статьи 16-09-2019

Женщины очень часто волнуются перед скринингом, и отклонения в показателях могут стать причиной серьезного стресса. А эмоциональные переживания во время беременности крайне нежелательны.

Чтобы показатели анализа были достоверными, врачи советуют соблюдать следующие рекомендации:

  1. Анализ сдают строго натощак. Перед исследованием не рекомендуется не только есть, но и пить воду.
  2. За несколько дней до сдачи теста нужно соблюдать специальную диету. Необходимо перестать есть цитрусовые, морепродукты, орехи, шоколад, а также жирную и пряную еду.

Очень важно придерживаться этих правил. Ведь любое отклонение в питании накануне исследования может привести к неправильным результатам.

При расчете результатов исследования врач использует специальную программу. В нее вводятся все показатели биохимического скрининга.

Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.

Инвазивные методики не являются обязательными для всех беременных женщин, они назначаются индивидуально в случае, если результаты планового скрининга указывают на высокую вероятность хромосомных аномалий у плода.

К инвазивным методикам определения генетических заболеваний плода у беременных женщин относятся:

  • амниоцентнез (лабораторное исследование околоплодных вод);
  • биопсия хориона (анализ клеток хориона);
  • плацентоцентнез (исследование плаценты);
  • кордоцентнез (анализ пуповинной крови).

Биопсия хориона – современный метод пренатальной диагностики, который проводится путем забора и исследования эмбриональных тканей (ворсинчатой внешней оболочки).

Диета перед сдачей крови на генетику при беременности

Однако на самом деле ничего пугающего в медико-генетиче­ской консультации нет, зато у вас среди изобилия досужих «страшилок» о беременности не будет повода для осо­бого волнения.

Врач-генетик составит родословную, определит, не находится ли ваша семья в группе риска по наследст­венным заболеваниям, и порекоменду­ет провести исследования, необходи­мые для профилактики у будущего малыша возможной генетической патологии. Бывает, что даже у родите­лей, благополучных с точки зрения наследственности, может произойти «сбой», и ребеночек, здоровью которо­го, казалось бы, ничто не угрожает, под влиянием ряда внешних факторов рискует появиться на свет с врожден­ным нарушением.

Диета перед сдачей крови на генетику при беременности для чего

Патау;

  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия.

Диета перед сдачей крови на генетику при беременности на ранних сроках

Анализ назначается беременным на 14−18-й неделе и состоит из комплексного исследования следующих показателей в крови женщины:

· уровня альфа-фета-протеина (или АФП) – специального белка, который вырабатывает печень эмбриона и его ЖКТ;

· ХЧГ (свободного бета-хорионического гонадотропина человека) – специального гормона, который выделяется при беременности;

· свободного эстриола – полового гормона, который вырабатывает плацента.

Соотношение и количество этих веществ анализирует специальная программа, она же и выявляет риск наличия синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и дефектов нервной трубки плода.

Так как анализу подвергается кровь матери, то состояние здоровья, хронические болезни и даже питание могут привести к серьезным отклонениям от нормы.

  • пониженное содержание всех трех показателей – синдром Эдвардса;
  • повышенный АФП может сигнализировать о серьезных дефектах нервной трубки и задержке внутриутробного развития.

Генетический контроль крови носит прогностический характер, поэтому окончательный диагноз по ним не устанавливается.

Точность тестов

На основе среднестатистических данных, достоверность генетических тестов, проводимых во время беременности, оценивается довольно высоко:

  • «двойной тест» — 68%;
  • «двойной тест» совместно с УЗИ плода – 90%;
  • «тройной тест» — 60-70%;
  • биопсия хориона – 99%;
  • амниоцентез – 99%.

Погрешность данных ультразвукового исследования плода и анализа крови матери обусловлена прогностической направленностью методик и вероятным несоответствием предполагаемой и фактической даты зачатия.

Влагалище необ­ходимо закрыть тампоном, а первую порцию мочи спустить в унитаз. Накануне не стоит есть продукты, которые могут изменить цвет мочи, например свеклу.

При ряде проблем, возникающих по ходу протекания беременности, могут назначить и другие исследования:

  • анализ мочи по Нечипоренко назначают при повышенном количестве эритроцитов или лейкоцитов, что может быть вызвано на­рушениями в работе мочевыводящих путей;
  • анализ мочи по Зимницкому поможет при подозрении на неправильную работу почек;
  • определение сахара в моче требуется при подозрении на сахарный диабет или другие эндокринные заболевания;

Не вижу разницы по своим- кто ив, кто св, кто гв..

Если есть повод для беспокойства и дополнительного обследования, лечащий врач на очередном приеме или по телефону сообщает мамочке о необходимости посетить генетика и сдать генетические анализы.

7. Острые состояния при внутриутробных инфекциях

Ох уж эти инфекции. Но они, ковар­ные, порой не обходят будущую маму, а, наоборот, «цепляются» к ее организ­му или, будучи до этих пор в затаив­шемся состоянии, начинают прогрес­сировать. Причиной тому — и несколь­ко ослабленный беременностью имму­нитет, и недолеченные очаги инфек­ции, и просто сезонное заражение, от которого не застрахован никто.

Некоторые вирусные инфекции (гер­пес, краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз) во время беременности могут вызывать нарушения развития плода (вот почему такие инфекции часто называются внутриутробными).

Программа строит график отклонений этих данных от нормы. При этом рассчитывается коэффициент МоМ (multiple of median).

Нормой генетической двойки считается МоМ от 0,5 до 2,5. Пациентке выдается бланк, на котором указаны следующие данные:

  • риски, связанные с возрастом женщины;
  • значения показателей бета-ХГЧ и PAPP-A;
  • риски возникновения генетических мутаций;
  • коэффициент МоМ.

Нормальные показатели бета-ХГЧ составляют от 13,4 до 130,4 нг/мл, а PAPP-A — от 0,79 до 8,54 мЕД/мл.

Точные референсные значения маркеров зависят от срока беременности.

Очень важно пройти биохимический скрининг вовремя. Во втором триместре показатель PAPP-A приходит в норму даже при наличии у плода мутаций.

При расшифровке генетической двойки нужно обращать внимание на каждый показатель.

Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.

Подготовительные меры

Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.

Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.

Как делают генетический анализ — методы проведения исследований

Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний.

  • выявленные риски врожденных заболеваний по результатам УЗИ-скрининга, а также «двойного» и «тройного» теста.

Кроме этого, в индивидуальном порядке анализ может быть назначен в случае приёма беременной препаратов, способных оказывать влияние на плод, а также после перенесенных инфекционных заболеваний.

Норма и отклонения

Генетические анализы при беременности нацелены на поиск определенных маркеров, исходя из показателей которых, специалисты могут судить об имеющихся отклонениях у плода.

«Двойной» тест, проводящийся в первом триместре, определяет возможность развития у плода синдромов Эдвардса и Дауна по двум показателям — бета-ХГЧ и РАРР-А.

Основные показатели:

  1. Бета-ХГЧ – это белок, вырабатываемый тканями оболочки эмбриона.

Иногда семейные пары могут годами проходить обследование и лечить бесплодие или невынашиваемость беременности, не задумываясь, что главной причиной всех неудач высту­пают именно генетические факторы. Обычная консультация в медико-гене­тическом центре и проведение генетических анализов во время беременности прояснит самую туманную ситуацию и поможет уладить конфликты. С этой целью будущим родителям обычно предлагается тот же тест крови на определение карио-типа.
Причем исследование хромосом­ного набора — дело обоюдное, ведь малыш получает половину хромосом от мамы, а вторую — от папы.

3.

Для этого за 3-4 часа до процедуры рекомендуется не мочиться, или за 1-1,5 часа полтора часа выпить 0,5 л не газированной воды. Употреблять крепкий чай и кофе не рекомендуется, поскольку это может повлиять на информативность процедуры.

Биохимический скрининг — проводиться только после УЗИ, позволяющим достоверно установить срок беременности, поскольку количественные показатели биохимических анализов в значительной степени зависят от точного срока беременности и нормы показателей ежедневно изменяются. Забор крови должен проводится только на голодный желудок, которому должен предшествовать голод в течении 6-10 часов до процедуры.

Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.

Зачем и на каком сроке сдавать анализ

После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.

Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест.

Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели.

Инфоinfo
Однажды я пыталась подсчитать, сколько всего крови взяли у меня за три беременности. Допустим, при постановке на учет и далее по мере необходимости (от 3 до 7 раз или даже больше) сдается общий анализ крови. 2 раза (в начале беременности и на 30-й неделе) сдается биохимический анализ. Дважды сдается кровь на ВИЧ и сифилис. Плюс – скрининги.

Дополнительно, если не знаете свою группу крови, понадобиться еще и этот анализ. На каждое исследование берут от 2-х до 5 мл крови или кубиков. Сколько это всего? Я насчитала примерно 70 мл. И это только за одну беременность.

То есть за три беременности из меня «выпили» больше 200 мл крови. Целый стакан. Немало, однако.

Процедура забора крови, прямо скажем, малоприятная. И нисколько не хочется сдавать лишний раз какой-нибудь из анализов.

Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.

Оценка результатов

Расшифровкой тестов занимается специалист-генетик, который при обнаружении патологии расскажет о рисках осложнений, методах их решения.

В 1 триместре исследования проводятся для диагностики синдрома Дауна и Эдвардса у плода. На УЗИ врач осматривает толщину воротникового пространства. Когда ТСВ превышает 3 мм, появляется огромный угроза наличия патологии.

Также используется определение уровня ХГЧ и бета-субъединицы ХГЧ.
При нормальном течении беременности на раннем сроке каждые 3 дня к 4 неделе содержание гормона повышается до 9 недели, а затем падает.

Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.

Что показывает генетический анализ при беременности

Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:

  • обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
  • риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
  • имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
  • генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.

Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.

Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка.

  • перед УЗИ не стоит переедать, а при повышенном газообразовании следует принять «Эспумизан» или «Смекту».

Неинвазивные методы

К неинвазивным методам диагностики генетических отклонений у плода относятся:

  • ультразвуковое исследование плода на сроке 10-13 недель (позволяет определить размеры воротничковой зоны плода, убедиться в соответствии нормам внутриутробного развития);
  • биохимическое исследование крови (забор крови производят на сроке 12 недель из вены, наличие генетических заболеваний плода определяется по двум маркерам – бета-ХГЧ и РАРР-А).

Пренатальный скрининг

Это исследование состоит из комплекса диагностических мер (УЗИ и анализ крови), позволяющих в конце первого-начале второго триместра определить вероятность отклонений развития плода, врожденные пороки, хромосомные нарушения.

Важноimportant
Повышение бета-ХГЧ может свидетельствовать о риске синдрома Дауна у плода. Также это может быть признаком токсикоза или сахарного диабета у матери. Если повышенный бета-ХГЧ отмечается при многоплодной беременности, то это обычно не свидетельствует о патологии.

Низкий бета-ХГЧ может свидетельствовать о возможном синдроме Эдвардса у эмбриона, плацентарной недостаточности или угрозе прерывания беременности.

Пониженный PAPP-A отмечается при риске хромосомных синдромов (Дауна, Корнелии де Ланге, Эдвардса), а также при недостатке питания эмбриона.

Высокий уровень этого белка может свидетельствовать о низком расположении плаценты, а также о большом весе эмбриона.

Следует помнить, что подробной расшифровкой показателей генетической двойки может заниматься только врач.


При этом учитываются не только значения бета-ХГЧ и PAPP-A, но и их соотношение, а также результаты УЗИ.

Беременность, в ходе которой происходит остановка развития плода и его гибель, называют замершей. Она может быть вызвана целым рядом причин, в числе которых генетические аномалии плода, несовместимые с жизнью.

Женщинам, столкнувшимся с замершей беременностью, но планирующих рождение детей в дальнейшем, врачи рекомендуют:

  1. Выявить причину гибели замершего плода путем гистологического анализа тканей для оценки рисков повторения выкидыша при последующих беременностях.
  2. Пройти генетическое обследование обоим партнерам, с его помощью врачи определяют наличие у пары каких-либо хромосомных отклонений, препятствующих зачатию и благополучному вынашиванию плода.

На основании полученных данных врач подбирает адекватное лечение, следование которому обеспечит успешное зачатие с высокими шансами рождения здорового ребенка.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *